耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种：遗传因素和环境因素，其中遗传因素占到了60%以上。中国人群中致聋基因突变携带率约6%（总数约7800万），导致中国耳聋人口众多。在我国，新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋，因此，快速准确诊断遗传性耳聋并通过医学诊断有效预防耳聋发生具有重大意义。

遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，该疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

耳聋基因携带者中近 65%表现为听力正常，但听力表现正常的夫妇如果携带耳聋突变基因，也面临生育聋儿的风险，尤其是夫妻双方携带同一突变基因风险更大。

2017年7月份临淄区人民医院精准医学实验室开展遗传性耳聋基因检测，从受检者血液、血斑等样本提取 DNA，采用高通量测序技术检测遗传性耳聋相关的 18 个基因 100 个位点。检测内容包括先天性耳聋、迟发型耳聋、药物性耳聋等类型，是第一时间防聋控聋的最佳选择。现已筛查两千余名新生儿，其中阳性率百分之十左右（耳聋基因携带者数+耳聋患者数），阳性率高。对于新生儿遗传性耳聋检测阳性（先天性耳聋患者），已帮着联系山东省残疾人联合会提供免费植入人工耳蜗，同时对部分阳性患者父母进行免费检测验证，追溯病因，对其父母再生育进行指导，对患儿的进一步治疗提供最及时的方案。

临淄区人民医院精准医学实验室遗传性耳聋基因筛查覆盖范围：

■新生儿基因检测：检测对象为普通人群、听力筛查不通过人群、有家族史人群，及父母一方或双方为耳聋基因携带者。

■患者及其家属：家族中已有先证者，希望检测出耳聋病因及家族其他成员患病的可能性。 

■婚检/孕检：人群筛查和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，基因检测的结果可用以指导个性化用药，指导婚配和生育。

■产前检测：夫妇一方/双方为耳聋患者或基因携带者，或者所生育第一胎为耳聋患儿，希望明确怀孕中的胎儿是否患有耳聋，建议先进行父母双亲的耳聋基因检测，检测结果异常再抽取胎儿组织进行检测，检测正常不建议进行胎儿检测。

为了更有效的发挥遗传性耳聋基因筛查临床作用，完善遗传性耳聋的一级预防与二级预防体系，全面的覆盖遗传性耳聋的发生可能性检测，最大限度的减少临淄地区的新生儿缺陷发生率，让听力障碍告别每一个家庭，临淄区人民医院精准医学实验室2018年开展了产前遗传性耳聋基因筛查。

产前遗传性耳聋基因筛查，在知情同意原则下，对孕期或者有生育意愿的女性进行遗传性耳聋基因筛查，采用高通量测序技术检查夫妇双方的耳聋基因携带情况及其不同的遗传方式，根据检测结果对其进行优生遗传咨询及生育指导，必要时进行产前诊断，避免这些家庭生育耳聋后代。