临淄区人民医院精准医学实验室成立于2017年，实验室建有高通量测序平台，串联质谱平台，建有符合标准PCR实验室，配备高通量测序仪、串联质谱仪和荧光定量PCR仪等仪器，开展业务如下：

1、无创产前DNA检测：检测胎儿染色体非整倍体（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体）；

2、无创产前DNA微缺失/微重复检测： 检测23对染色体非整倍体、300多种常见染色体微缺失/微重复综合征及其他﹥1Mb的异常微缺失/微重复；

3、遗传性耳聋基因检测：检测与遗传性耳聋紧密相关的18个基因100个位点；

4、串联质谱分析系统：开展新生儿遗传代谢病48病种筛查（氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷）；

5、肿瘤化疗药物和靶向药物基因检测：EGFR基因突变检测、K-ras基因突变检测、B-raf基因突变检测、ALK融合基因检测、乳腺癌21基因检测及大肠癌S9基因检测等；

6、循环肿瘤细胞（CTC）检测：CTC是存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称，该检测通过捕捉检测外周血中痕量存在的CTC，监测CTC类型和数量变化的趋势，以便实时监测肿瘤动态、评估治疗效果，实现实时个体治疗。

7、烟耐受基因检测和酒精代谢能力基因检测；

8、亲子鉴定（二联）（三联）（联合开展）；

9、个体易感基因检测：肿瘤易感基因检测、消化道疾病易感基因检测、泌尿系统疾病易感基因检测、内分泌与代谢类疾病易感基因检测、精神心理疾病易感基因检测、心脑血管疾病易感基因检测、呼吸系统疾病易感基因检测、肥胖易感基因检测、营养素代谢基因检测、眼病易感基因检测、血栓性疾病基因检测、糖尿病易感基因检测及药物敏感性评估、其它单项检测（肺癌、肝癌、乳腺癌等易感基因检测）。

10、淋巴细胞治疗免疫因素引起的不孕不育；

11、富血小板血浆（PRP）在美容、膝关节炎及难愈合创面等的临床应用；

12、染色体异常基因检测；

13、染色体微阵列分析(CMA);

14、孕期B组维生素代谢能力基因检测。

科室一直重视自身的建设和发展，不断改善办公条件和检测环境，遵守职业道德，规范执业行为；不断完善内部管理制度，提高检测能力和水平；促使管理工作规范化、科学化，使检测工作中的每一质量要素都处于受控状态，提高本科室检测的公信力和可靠性。

为保证检测项目的顺利开展，我科室依据卫生部《临床实验室管理办法》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等有关文件要求，配备了相应的资源。

（1）实验室硬件资源方面，临床基因扩增检验实验室为四个单独的工作区域，每个区都配有传递窗，实验室共配备高通量测序仪、 Ion Chef自动化工作站、Stepone plus实时荧光定量PCR仪、AB sciex3200串联质谱仪、ABI Veriti PCR扩增仪、美国DNA微量紫外分光光度计、生物安全柜等先进仪器设备。另有五间普通实验室。

（2）实验室质控管理方面，建立了实验室质量控制体系文件，包括质量手册、程序文件、工作制度、标准操作规程及各种记录表格，员工操作过程中严格遵守SOP要求，以保证实验数据的真实性与准确性。

（3）实验室人员配备方面，实验室现有7人，其中硕士研究生3人，本科4人，具备完善的医学检验、分子生物学、细胞培养及护理等基本知识，员工均参加过临床基因扩增基础理论知识和实验技能的培训及考核。