1.什么是染色体？

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫“染色体”，又叫染色质。人体细胞染色体数目为46条(23对)，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕前及孕期检查，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。现已发现的染色体病有300余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

2.哪些人需要进行外周血染色体核型分析检查？

有些人表面上看与常人无异，但其实这些人有可能出现染色体异常的情况，所以以下几种情况的人需要做染色体检查：

l 有不良孕产史的夫妻双方，如：多发性流产、胎停育和不育的夫妇；

l 有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；

l 家族中已有染色体病或者先天畸形个体；

l 原发性闭经或不孕的女性；

l 无精子症或不育的男性；

l 疑为先天愚型的患儿及其父母；

l 长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人；

l 性腺和外生殖器发育不正常的人，比如女性乳房不发育，不明原因闭经，十八岁仍无月经来潮等表现，男性则表现为睾丸发育不全或者不发育，或发育过大等。

3.为什么“正常人”也要做外周血核型分析呢？

因为有些表型正常的人也有可能是异常染色体携带者，如果是染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而使自己的外表型为正常人，但极易引起流产、畸胎、死胎等。在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

4.做外周血染色体核型分析需要做哪些准备呢？

和其他血液检查一样，做外周血染色体核型分析也需要在采血期间尽量好好休息，不要熬夜，少抽烟少喝酒。抽血前一周内应避免服用抗生素类、神经类药物及抑制白细胞生长的药物，以免影响细胞生长，导致培养失败。近期接受过异体输血也不适合进行检测。染色体检查，不需要空腹，但饮食也最好可以清淡一点，避免出现脂血的状况，月经期可正常抽血哦。

愿大家都能拥有一个健健康康的幸福家庭！