山东省立医院集团临淄医院

滨州医学院附属临淄医院

急诊咨询:0533-7180120
服务督导:0533-7162009

健康科普

强直性脊柱炎筛查——HLA-B27基因分型检测
发布时间:2023/2/28 17:09:47 来自:

一、什么是强直性脊柱炎?

强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突脊柱旁软组织及外周关节,并可伴发关节外表现,严重可发生脊柱畸形和强直。发病隐匿,进程缓慢,早期患者关节在影像学上无明显的变化,一旦通过影像学(X射线、CT、MRI)确诊,往往已进入了病程中后期,患者脊柱已形成了不可逆的损伤,并且可能累及心脏、肺、肾脏等其他组织或器官,是一种致残率较高的疾病。因此,早期筛查和诊断,为强制性脊柱炎患者争取治疗的最佳时机至关重要。

image.png


二、HLA- B27与强直性脊柱炎

HLA-B27是人类白细胞抗原B27的简称,HLA-B27基因是存在于人体细胞核里面的遗传物质DNA的一部分,为遗传标记物。HLA-B27就像人的血型一样,出生时就决定了,具有遗传特性,一旦查出阳性,基因型别不会改变。针对早期疑似脊柱关节炎/强直性脊柱炎患者,应该早期筛查HLA-B27基因分型,确定疾病高危或低危亚型,精准诊疗避免误诊漏诊。

除了强直性脊柱炎之外,HLA-B27还与反应性关节炎、银屑病关节炎、炎症性肠病性关节炎、未分化脊柱关节炎以及幼年型脊柱关节炎等多种疾病相关。HLA-B27基因分型检测对于这些疾病的早期诊断和治疗亦具有重要意义。

image.png


三、HLA- B27基因分型检测型别及其意义


02亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的高危亚型,患病风险高

04亚型

05/07亚型

06亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的低危亚型,患病可能性小

08/11/12亚型

08亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的高危亚型,患病风险高

11/12亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的中立亚型,建议综合评估

10亚型

此亚型人群确诊脊柱关节炎/强直性脊柱炎,患病可能性大

01/03/09/13/22/24/68亚型

01亚型

此亚型人群确诊脊柱关节炎/强直性脊柱炎,患病可能性大

03/09亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的低危亚型,患病可能性小

13/22/24/68亚型

脊柱关节炎/强直性脊柱炎的中立亚型,建议综合评估

B27阳性,杂合子

需进一步进行B27基因亚型高分辨检测,明确杂合子类型


四、HLA- B27基因分型测的适用人群

1、有强直性脊柱炎家族史人群;

2、有腰背部疼痛和僵硬等主要症状,以休息后加重和活动后缓解为主要特征的人群;

3、有颈、胸、腰背、臀部、髋关节等全身多处疼痛肿胀的人群;

4、有脊柱驼背畸形和脊柱强直的人群;

5、有突发眼痛、眼红、畏光、流泪等症状的人群;

6、皮肤有银白色鳞屑并伴有手足小关节、腕关节受累或中枢关节受累;

7、体检人群


五、HLA- B27项目检测事项

医嘱名称:HLA-B27基因分型

执行科室:淄博市市立医院临床微生物科

检测方法:RT-PCR

标本采集:EDTA 抗凝血(紫帽),无需空腹,可随时抽血检测。

预约及挂号:由门诊或住院医生开具“HLA-B27基因分型”申请,或直接到急诊综合楼二楼查体科申请。

结果查询:当日9:00前样本下午15:00取报告。



友情链接 :

主办单位:淄博市市立医院 

地址:山东省淄博市临淄区桓公路139号
邮编:255400 传真:7180469
Copyright @2009-2020 ALL Rights Reserved 淄博市市立医院版权所有  
鲁ICP备  09012229号-2

扫描二维码关注